03 oktober 2011

Een zakdoekje uit hun oor

Het aantal zeldzame ziekten in België ligt tussen de 6.000 en 8.000, en treft in totaal 6 tot 8 procent van de bevolking. Het gaat vaak om levensbedreigende of chronische ziekten die, volgens de definitie van Europese richtlijn, bij minder dan 5 Europeanen op 10.000 te voorkomen. Voor België, schat men dat meer dan 65.000 patiënten en hun families rechtstreeks aan een of andere aan een zeldzame ziekte gelinkt kunnen worden .  Gezien de zeldzaamheid  van zogenaamde weesziekten, worden de meeste patiënten helemaal niet gediagnosticeerd of gebeurt dit alsnog zeer laat, zodat hun behandeling vaak niet optimaal is. Zelfs als geschat wordt dat 70% van hen bij de geboorte gediagnosticeerd wordt dan nog duurt het soms 30 tot 50 jaar voordat de ziekte vastgesteld wordt.

Zeldzame ziekten zijn voor 80% genetisch, de andere zijn het gevolg van bacteriële of  virale besmetting, allergie,  auto-immuunziekten, of  kanker.

Bij de genetische ziekten zien we monogene ziekten als gevolg van de mutatie van een enkel gen (cystic fibrosis, hemofilie); mitochondriale ziekten, waar de oorzaak  ligt in de verandering van het genoom van de mitochondriën, zoals sommige encéphalomyopathies, Leber optische atrofie; multigene  ziekten, dit zijn de meest voorkomende, waarbij verschillende genen zijn betrokken; en  multifactoriële ziekten bij welke naast de wijziging van verschillende gevoeligheid genen ook  milieufactoren een rol spelen. Tenslotte zijn er  ziekten als gevolg van chromosoomafwijkingen. Ze zijn meestal genetisch en worden veroorzaakt door het bestaan van een chromosoom (of een deel van een chromosoom) overschot, of door het ontbreken van een chromosoom in een paar (trisomie 21).

Op geen enkel ogenblik maakt men in dit overzicht melding van psychosomatische of psychoforme aandoeningen, laat staan dat men het heeft over biospychosociale aandoeningen, iets waarover bepaalde gepensioneerde cabaretiers die een zakdoekje uit uw oor kunnen halen, het zo graag hebben.

 

Marc van Impe

22:01 Gepost door Marc van Impe | Permalink | Commentaren (0)

12 mei 2011

Een eenvoudige Awareness day

Awareness day komt er weer aan dus is het seizoen van klagen, dreigen, schelden en argumenteren weer open. Eén constante op alle websites is de woede om de machtsgreep van de psychiatrie op een ziekte die een verkeerde naam heeft en dus makkelijk kan geclaimd worden.

Ik ben het daar niet helemaal mee eens. Ook ik heb afgegeven op de zielenknijpers die CVS/ME afdoen als een psychosomatische –lees: ingebeelde; lees: overdreven;  lees: zelf-geïnduceerde- ziekte afdoen en die niets beters weten te verzinnen dan een koudwater psychotherapie in combinatie met kleuterturnen. Die woede was en is terecht. De infernale triangel London-Nijmegen-Leuven zal de medische geschiedenis ingaan als één van de kwalijkste conspiraties ooit. En de artsen en psychologen die de neponderzoeken als kralen  op een draadje rijgen zijn nu al de risee van de vakpers. Maar hen treft niet de grootste schuld.  Dat alles was niet mogelijk geweest zonder de medeplichtigheid van een andere kaste die hoge schotten rond zich optrekt: de journalisten. Ik verklaar me nader.

Journalisten vandaag  houden niet van ingewikkelde zaken. Journalisten willen de zaken simpel voorstellen, liefst in zwart-wit, met zo weinig mogelijk grijzen. Ze gaan er van uit dat het precies dat is wat hun lezers verlangen. Duidelijkheid. Ook al moeten ze daarom voor een flou artistique kiezen. Als journalisten geconfronteerd worden met ingewikkelde situaties, en een nieuw ziektefenomeen is op zijn zachtst gezegd ingewikkeld, dan haken ze af. In de journalistiek is geen ruimte voor nuance meer. Wie dus aankomt met testing, met neurocognitieve stoornissen, NKC’s, Vo2max, immuun disfuncties, hormonale balansen en Igf1 vraagt veel te veel van het journalistieke puberbrein. Want om dit te begrijpen moet je studeren, moet je je in de zaak verdiepen. En daar heeft de journalist vandaag geen tijd voor. Wie echter aan komt draven met verhalen over overbelaste multitaskende vrouwtjes die hun eigen grenzen niet kennen, die vertelt een hedendaagse stadslegende die graag opgepikt wordt. Want welke journalist voelt zich niet overbelast, op de rand van een nervous breakdown,  kortom dicht tegen een burn-out. Eigenlijk is een beetje journalist wel een beetje chronisch vermoeid. Wordt dit verhaal dan nog eens verteld door een professor die je op de meest onmogelijke tijden mag bellen en die altijd in is voor een quote, een monkel, een “je weet wel” of “maar dat mag ik niet gezegd hebben”, kortom een handvol trivialiteiten dan is de zaak rond.

En tot overmaat van ramp bestaat er in de media de voorbije tien jaar een bovenmatige behoefte aan “het verhaal achter de mens”. Nog niemand die precies heeft weten te vertellen wat dat verhaal precies inhoudt. Maar zeker is dat het alles behalve een nauwkeurige omschrijving is van wat er met precies met iemand gebeurt. Het is eerder een potpourri van emoties, flarden van incidenten, stukjes groot verdriet en verwarring, overgoten met een half gestolde new age saus van mindfulness, warmwater turnen en met de voeten in de dauw trappelen met de laffe nasmaak van goedkope rode wijn onder de hersenpan. Al die aandacht voor het verhaal achter de mens zorgt ervoor dat steeds meer individuen zich geroepen voelen om hun eigen verhaal te doen, hun eigen beweging, hun eigen actie te gaan voeren. En de journalisten moedigen dat aan, want elke nieuwe actievoerder is een nieuwe verhaal en moet in de krant.

De CVS/ME patiënten en dokters  moeten aan hun imago werken. Dokter Siddharta Mukherjee zegt het zo in De Keizer aller ziektes:” Op het moment dat een ziekte ontdekt wordt , is het een kwetsbaar idee, een kasplantje, dat disproportioneel invloed ondervindt van de naam die eraan gegeven wordt. “ Gay related immune disease (GRID) kreeg pas een doorbraak toen het acquired immune deficiency syndrome (AIDS) ging heten. Ik ben nu overtuigd: CVS/ME is een mediaziekte die  een nieuwe naam nodig heeft.  Meer moet dat niet zijn. Of is het toch niet zo eenvoudig?

Marc van Impe

14:25 Gepost door Marc van Impe | Permalink | Commentaren (5)