09 december 2011

Niet door de stress geveld

8 mensen in ons land lijden aan het syndroom van Crigler-Najjar. De ziekte van Crigler-Najjar is een aangeboren aandoening, waarbij de bilirubine zich ophoopt in het bloed. Het  enzym dat dit moet omzetten  tot een wateroplosbaar product en via de darmen afgevoerd ontbreekt  geheel of gedeeltelijk . De bilirubine wordt opgeslagen in de huid en ogen wat een karakteristieke gele verkleuring veroorzaakt. Daarnaast kan het bilirubine zich ook opslaan in de hersenen, waardoor er onherstelbare hersenschade kan ontstaan. Crigler-Najjar patiënten worden behandeld met intensieve lichttherapie en medicijnen. Daarnaast krijgen Crigler-Najjar patiënten extra aandacht bij infecties, bloeduitstortingen en botbreuken. Dit omdat er dan extra bilirubine vrijkomt. De jongste Crigler-Najjar patiënt in ons land is een baby van 4 maanden oud. Elynn E.  is de dochter van An die zelf amper 16 is. Elke nacht gaat de baby 5 uren onder de blauwe lamp. En dat zal ze voor de rest van haar leven moeten doen. Zo’n lamp kost 7.350 €. Om de vijf jaar moet de lamp vervangen worden en aangepast aan de lichaamslengte van de patiënt. Het onderhoud kost jaarlijks zo’n 1.800 €. Daarbij komen dure ziekenhuisrekeningen, comfortkosten en de kosten van de broodnodige mantelzorg. De artsen van het UZ van de VUB hopen dat later plasmaferese, eventueel een levertransplantatie of zelfs gentherapie zal kunnen helpen.

Nu komt het slechte nieuws. Ziekenfonds De Voorzorg betaalt niets terug. Crigler-Najjar wordt in ons land immers niet erkend. Om ten dele aan deze problemen tegemoet te komen, vaardigde de Europese Unie in 2000 de 'verordening uit betreffende de erkenning van de weesgeneesmiddelen' (EG 141/2000). Tal van Europese landen, waaronder Nederland, Frankrijk, Italië, Spanje en Zweden hebben al werk gemaakt van nationale stimuleringsmaatregelen voor de erkenning van weesziekten en de medicatie. In ons land werd  een informele stuurgroep 'Weesgeneesmiddelen' opgericht. Deze stuurgroep organiseerde op 7 december het symposium 'Weesgeneesmiddelen in België' en hoopt hiermee een eerste stap te zetten tot een stimulerend en coherent Belgische beleid ter zake. Van een opstellen van een beleidsactieplan, naar voorbeeld van Frankrijk, om zorgverstrekkers en het grote publiek beter te informeren over zeldzame aandoeningen, de ontwikkeling van weesgeneesmiddelen aan te moedigen en de toegang tot diagnose en behandeling te verbeteren is vooralsnog geen sprake.  Op de website van De Voorzorg loopt een billboard met de tekst Door de stress geveld.Dat zal bij baby Ellen wellicht niet het geval zijn. u bent dus niet alleen!

Marc van Impe

11:47 Gepost door Marc van Impe | Permalink | Commentaren (0)

01 december 2011

Amygdala

Neurowetenschappers van het UMC Utrecht hebben ontdekt hoe de hersenen voorkomen dat ze overspoeld raken met emotionele herinneringen. Dit mechanisme is wellicht verstoord bij patiënten met posttraumatische stress-stoornis. Ze beschreven hun vinding in het tijdschrift PNAS van begin augustus. Neurowetenschapper dr. Henk Karst van het UMC Utrecht bestudeerde zenuwcellen in de amygdala van muizen, een hersengebied dat betrokken is bij het opslaan van emoties. Het toedienen van het stresshormoon cortisol aan deze zenuwcellen bootst het meemaken van een angstige of stressvolle situatie na. De zenuwcellen worden actiever na blootstelling aan het stresshormoon, dat legt een stressvolle herinnering vast in het geheugen. Maar, ontdekte Karst, als dezelfde zenuwcellen een paar uur later weer in aanraking komen met het stresshormoon, daalt hun activiteit juist. Een nieuwe stressvolle ervaring wordt daardoor niet opgeslagen in het geheugen.

“Dit mechanisme beschermt het geheugen tegen een overload aan stressvolle herinneringen”, zegt Karst. “Het betekent ook dat je het stresshormoon juist nodig hebt om ervoor te zorgen dat je niet overspoeld raakt met traumatische herinneringen. Patiënten met het posttraumatische stress-syndroom maken minder cortisol. Onze resultaten zouden kunnen verklaren waarom deze mensen last hebben van hun herinneringen.”

Het verkeerd verwerken van stressvolle situaties door de hersenen speelt waarschijnlijk een rol bij het ontstaan van angststoornissen zoals posttraumatische stress-stoornis. Oorlogs–veteranen met posttraumatische stress-stoornis kampen met herbelevingen van traumatische herinneringen. Zij hebben vaak ook slaapstoornissen, concentratieproblemen en geheugenproblemen. Zou dat bij CVS/ME patiënten ook het geval zijn? Is een ontmoeting met een controlearts van het Riziv traumatisch genoeg om je amygdala op hol te laten slaan? Hebben controleartsen amygdala? Graptje!

Marc van Impe

http://www.pnas.org/content/107/32/14449.abstract

13:46 Gepost door Marc van Impe | Permalink | Commentaren (0)

13 mei 2011

Astrocyten

Australisch onderzoek heeft uitgewezen dat bij CVS/ME patiënten het middelste deel van de hersenen in volume afneemt naarmate de ziekte langer aan de gang is en de vermoeidheid zich dus manifesteert.  De onderzoekers van het Queen Elizabeth Hospital in Adelaide maakten daarbij gebruik van MRI scans. Deze hersendysfunctie is een verklaring voor de afwijkingen aan het autonoom zenuwstelsel, het immuunsysteem en de cardiovasculaire dysfuncties die zich bij CVS/ME patiënten voordoen. De MRI scans toonden ook aan dat de homeostase van de hersenen onderbroken was , wat laat concluderen dat bij CVS/ME patiënten de cerebraal vasculaire autoregulatie verstoord is omwille van de dysfunctie van de astrocyten. In mensentaal betekent dit dat CVS/ME patiënten duidelijke hersenafwijkingen vertonen en dat heeft zo zijn gevolgen want het middelste deel van de hersenen regelen onze motorische en cognitieve activiteit.  Gaat het daar fout dan zit het goed fout. Met andere woorden, van somatiserend gedrag is geen sprake en biopsychosociaal is er al evenmin iets aan de hand. De onderzoekers willen nu uitvinden of de volumevermindering  het gevolg is van een eenmalige gebeurtenis of met de ziekte mee evolueert.

Het is goed dat dit fundamenteel onderzoek verder gaat. Ik stel voor dat een team wetenschappers zich nu ook gaat buigen over de vraag aan welke hersenafwijking de  waterscheppers van de LNL*-driehoek lijden. En of daar überhaupt wat aangedaan kan worden. Ik vrees dat mindfulness niet zeer zal helpen.

Marc van Impe

Zie ook de link

http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/nbm.1692/abstract

*LNL: Londen-Nijmegen-Leuven

19:16 Gepost door Marc van Impe | Permalink | Commentaren (2)