28 april 2017

Een op vijf diagnoses hersenaandoening is fout


De Nederlandse Hersenbank zegt dat uit hersenonderzoek geregeld blijkt dat een patiënt aan een andere ziekte is overleden dan gedacht. Zo is bij bijna een op de vijf overledenen die gestorven zouden zijn aan de ziekte van Parkinson of Alzheimer sprake van een onjuiste diagnose. Ook bij dementie- en MS-patiënten speelt het probleem. De Hersenbank wil dat met het onderzoek inzicht verkregen worden in het ziekteverloop en behandelende artsen worden geholpen bij het stellen van diagnoses.


De Hersenbank verricht onderzoek op hersenen van donoren, zo'n 200 per jaar. Daaruit blijkt dat bij patiënten verschil zit tussen wat blijkt uit de hersenobductie en wat als officiële doodsoorzaak staat geregistreerd.


Neuropatholoog Annemiek Rozemuller van het VU Medisch Centrum, ook verbonden aan de Nederlandse Hersenbank, beaamt dat het moeilijk is om bij leven een diagnose te stellen. Zo is er vaak sprake van combi-aandoeningen, patiënten die last hebben van twee ziektes waarvan de symptomen op elkaar lijken. "Het is hele ingewikkelde materie. Daarnaast hebben neurologen moeite om alle beschikbare informatie over de verbetering van de diagnostiek tot zich te nemen", zei Rozemuller in het NOS Radio 1 Journaal.


"De leercurve van neurologen kan enorm verbeteren als ze van ons neuropathologen horen wat er is gevonden. Zo kunnen we vertellen dat ze bij een bepaald vlekje op een scan aan die diagnose moeten denken." Volgens haar gaat het in een op de vier gevallen mis, dan is er een andere diagnose dan de neuroloog dacht. Door de resultaten van onderzoek achteraf te delen kan volgens Rozemuller worden voorkomen dat ook bij toekomstige patiënten een onjuiste diagnose wordt gesteld.


Voor nabestaanden is het volgens Rozemuller vaak heel moeilijk om te horen dat hun dierbare aan iets anders is overleden dan gedacht. "Dat kan een enorme klap zijn, zeker als de doodsoorzaak een behandelbare ziekte was. Dan kan zo'n hele familie aan de telefoon hangen met de vraag: wat als de overledene wel was behandeld? En dan zeg ik altijd wel eerlijk dat het misschien anders had kunnen lopen. Maar dat is wel ontzettend moeilijk als arts, je wil ook niet je collega's afvallen."


Marc van Impe


Bron: MediQuality

09:03 Gepost door Marc van Impe | Permalink | Commentaren (0)

09 december 2011

Niet door de stress geveld

8 mensen in ons land lijden aan het syndroom van Crigler-Najjar. De ziekte van Crigler-Najjar is een aangeboren aandoening, waarbij de bilirubine zich ophoopt in het bloed. Het  enzym dat dit moet omzetten  tot een wateroplosbaar product en via de darmen afgevoerd ontbreekt  geheel of gedeeltelijk . De bilirubine wordt opgeslagen in de huid en ogen wat een karakteristieke gele verkleuring veroorzaakt. Daarnaast kan het bilirubine zich ook opslaan in de hersenen, waardoor er onherstelbare hersenschade kan ontstaan. Crigler-Najjar patiënten worden behandeld met intensieve lichttherapie en medicijnen. Daarnaast krijgen Crigler-Najjar patiënten extra aandacht bij infecties, bloeduitstortingen en botbreuken. Dit omdat er dan extra bilirubine vrijkomt. De jongste Crigler-Najjar patiënt in ons land is een baby van 4 maanden oud. Elynn E.  is de dochter van An die zelf amper 16 is. Elke nacht gaat de baby 5 uren onder de blauwe lamp. En dat zal ze voor de rest van haar leven moeten doen. Zo’n lamp kost 7.350 €. Om de vijf jaar moet de lamp vervangen worden en aangepast aan de lichaamslengte van de patiënt. Het onderhoud kost jaarlijks zo’n 1.800 €. Daarbij komen dure ziekenhuisrekeningen, comfortkosten en de kosten van de broodnodige mantelzorg. De artsen van het UZ van de VUB hopen dat later plasmaferese, eventueel een levertransplantatie of zelfs gentherapie zal kunnen helpen.

Nu komt het slechte nieuws. Ziekenfonds De Voorzorg betaalt niets terug. Crigler-Najjar wordt in ons land immers niet erkend. Om ten dele aan deze problemen tegemoet te komen, vaardigde de Europese Unie in 2000 de 'verordening uit betreffende de erkenning van de weesgeneesmiddelen' (EG 141/2000). Tal van Europese landen, waaronder Nederland, Frankrijk, Italië, Spanje en Zweden hebben al werk gemaakt van nationale stimuleringsmaatregelen voor de erkenning van weesziekten en de medicatie. In ons land werd  een informele stuurgroep 'Weesgeneesmiddelen' opgericht. Deze stuurgroep organiseerde op 7 december het symposium 'Weesgeneesmiddelen in België' en hoopt hiermee een eerste stap te zetten tot een stimulerend en coherent Belgische beleid ter zake. Van een opstellen van een beleidsactieplan, naar voorbeeld van Frankrijk, om zorgverstrekkers en het grote publiek beter te informeren over zeldzame aandoeningen, de ontwikkeling van weesgeneesmiddelen aan te moedigen en de toegang tot diagnose en behandeling te verbeteren is vooralsnog geen sprake.  Op de website van De Voorzorg loopt een billboard met de tekst Door de stress geveld.Dat zal bij baby Ellen wellicht niet het geval zijn. u bent dus niet alleen!

Marc van Impe

11:47 Gepost door Marc van Impe | Permalink | Commentaren (0)

01 december 2011

Amygdala

Neurowetenschappers van het UMC Utrecht hebben ontdekt hoe de hersenen voorkomen dat ze overspoeld raken met emotionele herinneringen. Dit mechanisme is wellicht verstoord bij patiënten met posttraumatische stress-stoornis. Ze beschreven hun vinding in het tijdschrift PNAS van begin augustus. Neurowetenschapper dr. Henk Karst van het UMC Utrecht bestudeerde zenuwcellen in de amygdala van muizen, een hersengebied dat betrokken is bij het opslaan van emoties. Het toedienen van het stresshormoon cortisol aan deze zenuwcellen bootst het meemaken van een angstige of stressvolle situatie na. De zenuwcellen worden actiever na blootstelling aan het stresshormoon, dat legt een stressvolle herinnering vast in het geheugen. Maar, ontdekte Karst, als dezelfde zenuwcellen een paar uur later weer in aanraking komen met het stresshormoon, daalt hun activiteit juist. Een nieuwe stressvolle ervaring wordt daardoor niet opgeslagen in het geheugen.

“Dit mechanisme beschermt het geheugen tegen een overload aan stressvolle herinneringen”, zegt Karst. “Het betekent ook dat je het stresshormoon juist nodig hebt om ervoor te zorgen dat je niet overspoeld raakt met traumatische herinneringen. Patiënten met het posttraumatische stress-syndroom maken minder cortisol. Onze resultaten zouden kunnen verklaren waarom deze mensen last hebben van hun herinneringen.”

Het verkeerd verwerken van stressvolle situaties door de hersenen speelt waarschijnlijk een rol bij het ontstaan van angststoornissen zoals posttraumatische stress-stoornis. Oorlogs–veteranen met posttraumatische stress-stoornis kampen met herbelevingen van traumatische herinneringen. Zij hebben vaak ook slaapstoornissen, concentratieproblemen en geheugenproblemen. Zou dat bij CVS/ME patiënten ook het geval zijn? Is een ontmoeting met een controlearts van het Riziv traumatisch genoeg om je amygdala op hol te laten slaan? Hebben controleartsen amygdala? Graptje!

Marc van Impe

http://www.pnas.org/content/107/32/14449.abstract

13:46 Gepost door Marc van Impe | Permalink | Commentaren (0)