22 december 2017

Patroonsfeest 2018: KU Leuven reikt eredoctoraat uit aan neurochirurg Benamid


De KU Leuven eert op haar Patroonsfeest personen met bijzondere verdiensten op wetenschappelijk, maatschappelijk of cultureel vlak. Op 2 februari 2018 worden vier eredoctoraten uitgereikt waaronder een aan neurochirurg Alim Louis Benabid.

Professor Alim Louis Benabid (°1942) is een absolute autoriteit op het vlak van de menselijke motoriek. Aan het begin van zijn carrière richtte hij zich op de behandeling van tremor bij parkinsonpatiënten.

Door elektrostimulatie van bepaalde hersendelen slaagde hij erin om patiënten te helpen bij wie alle andere behandelingen tot dan toe hadden gefaald.

Na zijn emeritaat legde Benabid zich toe op een nieuwe missie: mensen met verlamming door een ruggengraatletsel weer laten lopen. Hij richtte in Grenoble een volledig nieuw onderzoeksinstituut op. Het instituut werkt rond robotica die rechtstreeks aangestuurd wordt door de motorische cortex van de patiënt.


Marc van Impe



Bron: MediQuality

19:44 Gepost door Marc van Impe | Permalink | Commentaren (0)

Een DNA-test onder de kerstboom



Een ietwat delicaat idee voor een last minute kerstcadeau: een DIY DNA Testkit. Ik krijg een mailtje van Amazon: ‘Of ik nu twijfel aan mijn afkomst, mijn vaderschap of wil weten welke aandoeningen het volgend jaar voor mij in petto heeft, dan is de doe-het-zelf genetische test het cadeau om op mijn verlanglijstje te zetten.

Amazon UK's "last minute Christmas deals" omvatten een reeks van DNA- testkits vanaf slechts £42. De pakjesdealer adviseert me echter voor de Rolls onder de "gentests" in kerstpromotie te gaan: de kit van 23andMe, een Amerikaans bedrijf die normaal £149 kost en u gegarandeerd voor- en nageslacht en gezondheidsrisico's oplijst, nu met £20 feestkorting.

Volgens ene Kathy Hibbs, PR van 23andMe, vertelt de test u haarscherp welke genen u het risico op 10 dodelijke ziekten geven. De prijs alleen al zet me aan het denken over welke weg de genetica de voorbije 17 jaar heeft afgelegd sinds begin deze eeuw het menselijk genoom werd gedecodeerd.

Ik las in The Times vorige week nog hoe wetenschappers tijdens een conferentie over genetica in Londen hun bezorgdheid over de Kerstpromotie voor dergelijke tests uitdrukten. De specialisten waren niet bezorgd over de al dan niet wetenschappelijke uitkomst van de tests, daar hadden ze geen twijfel over. Wel maakte Philippa Brice van de PHG Foundation, een denktank gespecialiseerd in genetica, zich zorgen over al het extra werk dat dergelijke test zou opleveren.

"Als mensen niet begrijpen wat medisch belangrijk is, vragen ze hun huisarts om raad en de huisarts kan zich alleen maar tot de specialist richten. . . wat nog meer werk en uitgaven betekent voor de nu al armlastige NHS."

Amazon zendt het pakje, zolang de Brexit niet in voege treedt, het pakje douanelasten vrij naar België. Overigens geeft de Nederlandse website My Heritage ook kerstkorting: van €89 naar slechts €59‎‎‎.

Marc van Impe

https://www.amazon.com/23andMe-DNA-Test-Ancestry-collecti...

Bron: MediQuality

08:29 Gepost door Marc van Impe | Permalink | Commentaren (0)

21 december 2017

Gemuteerd gen veroorzaakt chronisch slechte adem


Voor het eerst hebben onderzoekers ontdekt dat een slechte adem ook door een genetisch defect kan worden veroorzaakt. Bij mensen met een foutje in het gen SELENBP1 ontbreekt het eiwit dat de zwavelverbinding methaanthiol omzet. Dat schrijven onderzoekers van het Radboudumc en de Radboud Universiteit in Nature Genetics.

Een slechte adem (halitose) wordt meestal veroorzaakt door bacteriën in de mondholte die zwavelverbindingen vormen. Over andere oorzaken van een slechte adem is nog weinig bekend, maar er wordt al lang gedacht dat er ook een genetische oorzaak mogelijk is. Al in de jaren negentig volgde Dr Albert Tangerman (Radboudumc, interne geneeskunde) een Nederlandse familie waarvan meerdere mensen een slechte adem hadden. Samen met hoogleraar Erfelijke Stofwisselingsziekten Ron Wevers zocht hij naar de oorzaak, waarbij ze uiteindelijk bij deze mensen op enkele zwavelverbindingen stuitten, waaronder het sterk stinkende methaanthiol. Die stof verspreidt een sterke koolachtige lucht. 'Methaanthiol wordt in grote hoeveelheden in de darm geproduceerd en kan ook uit voeding afkomstig zijn. We dachten dat het eiwit dat deze stof moet opruimen bij deze mensen kapot was', zegt Wevers, 'maar konden daar geen aanknopingspunten in de stofwisseling voor vinden. Het proces waarmee het lichaam deze stof onschadelijk maakt was onbekend, dus zaten we op dat moment vast.'

Wevers presenteerde het probleem op congressen en kwam zo in contact met families uit Duitsland en Portugal met hetzelfde probleem. Daarnaast ontstond er een samenwerking met hoogleraar Microbiologie Huub Op den Camp, die onder andere gespecialiseerd is in zwavelomzettingen in bacteriën. Samen met onderzoekers van de Universiteit van Warwick vonden ze onlangs in de bacterie Hyphomicrobium een eiwit dat zorgt voor de omzetting van methaanthiol: het methaanthiol oxidase.

De bacterie gebruikt de verontreinigingen in het rioolwater, waaronder zwavelverbindingen zoals methaanthiol, als voedsel, waardoor deze uit het rioolwater worden verwijderd. Vervolgens werd gekeken of het gen dat codeert voor het methaanthiol oxidase eiwit van de bacterie, ook in de mens aanwezig was. Het menselijke gen dat de meest overeenkomsten vertoonde was het gen SELENBP1. Hoogleraar Microbiologie Huub Op den Camp: ‘De functie van het bijbehorende menselijk eiwit SELENBP1 was echter nog onbekend. Daarmee was ook onbekend in welke stoffen ons lichaam het methaanthiol omzet. Het SELENBP1 gen staat in de literatuur wel te boek als een tumorsuppressor gen. Maar we dachten meteen dat de afwezigheid van dit eiwit wel eens de oorzaak van de stinkende adem zou kunnen zijn bij deze mensen'.

Dus onderzochten Wevers en Op den Camp adem, bloed en urine van de patiënten en bleken ze inderdaad een verhoogde hoeveelheid van vooral methaanthiol en dimethylsulfide te hebben. Wevers: ‘Dat was een duidelijke aanwijzing dat er bij deze patiënten dus iets fout gaat in de stofwisseling waardoor een viertal zwavelverbindingen zich ophopen in het bloed waaronder het methaanthiol. Deze stof en het dimethylsulfide zijn zeer vluchtig en komen daardoor via de longen makkelijk in de uitademingslucht. Nu bekend was dat er een menselijke variant bestaat van het eiwit dat zwavelverbindingen omzet, namelijk SELENBP1, bekeken wij ook het DNA van deze patiënten. Ze bleken inderdaad allemaal mutaties in het SELENBP1 gen te hebben.'

Verder onderzoek leverde nog meer bewijs op voor hun nieuwe ontdekking. De huidcellen van de patiënten bleken bijvoorbeeld een sterk verminderde hoeveelheid van het eiwit en weinig tot geen enzymactiviteit te vertonen. Hetzelfde zagen ze bij een muis waarbij het gen uitgeschakeld werd. Dat leidde tot de conclusie dat SELENBP1 inderdaad een methaanthiol oxidase is en mutaties in dat gen een chronisch slechte adem kunnen veroorzaken. Iets wat waarschijnlijk veel vaker voorkomt dan gedacht. De onderzoekers hebben berekend dat ongeveer 1 op de 90.000 mensen de mutatie hebben. Voor deze patiënten is nog geen therapie beschikbaar. Voorlopig kunnen ze een stinkende adem eigenlijk alleen verminderen met dieetmaatregelen. Verder onderzoek zal zich richten op het ontwikkelen van een mogelijke therapie en op de rol van de stoffen die uit methaanthiol ontstaan bij een niet verstoorde stofwisseling.

Marc van Impe

 

Bron: MediQuality

20:00 Gepost door Marc van Impe | Permalink | Commentaren (0)