09 juli 2017

Elektronische neus stelt juiste longziekte vast


De SpiroNose, een elektronische ‘neus’ die ontwikkeld is in het Amsterdamse AMC, kan op basis van stoffen in de uitgeademde lucht bepalen welke longziekte iemand heeft.


In negen van de tien gevallen stelt het apparaat de juiste diagnose. De slimme ‘neus' kan bovendien verschillende typen van een ziektebeeld onderscheiden en bij longkankerpatiënten voorspellen of dure immunotherapie aanslaat. Dit blijkt uit onderzoeksresultaten die vandaag gepresenteerd worden in het AMC.


Bij veel mensen met longklachten is het lastig om een juiste diagnose te stellen, waardoor de goede behandeling vaak te laat begint. Dat heeft nadelige gevolgen voor longkankerpatiënten, maar ook voor mensen met astma of COPD. "Voor veel nieuwe en dure medicijnen bestaat geen test om te bepalen welk middel bij welke patiënt aanslaat. De behandeling is dan gebaseerd op trial-and-error, een tijdrovende en kostbare zoektocht", zegt technisch geneeskundige Rianne de Vries, onderzoeksleider in het AMC. "De SpiroNose kan hier verandering in brengen."


De Vries heeft de afgelopen twee jaar in samenwerking met verschillende ziekenhuizen en huisartsenpraktijken, de ademgegevens van 2.700 longpatiënten verzameld. Deze gegevens zijn opgeslagen in de online database BreathCloud, die artsen kunnen raadplegen bij het stellen van een diagnose. De Vries: "Bij een ontsteking, infectie of longtumor, bevat de uitgeademde lucht specifieke stoffen die de SpiroNose binnen een minuut detecteert."


Uit onderzoek in samenwerking met het Nederlands Kanker Instituut lijkt bovendien dat het apparaat bij longkankerpatiënten nog voor het begin van de behandeling, onderscheid kan maken tussen patiënten die wel of niet reageren op immunotherapie.


Bij de huisarts


De verwachting is dat patiënten in de nabije toekomst al bij de huisarts kunnen blazen door de SpiroNose. De arts kan de ademgegevens vergelijken met de BreathCloud database, voor een diagnose en medicatiekeus op maat. Michael Rutgers, directeur van het Longfonds: "De SpiroNose is een belangrijke stap voorwaarts in goede diagnostiek en zorg. Met deze nieuwe techniek worden belastende onderzoeken voorkomen en krijgen patiënten sneller de juiste medicatie."

https://www.breathcloud.org/

Marc van Impe

 

Bron: MediQuality

17:59 Gepost door Marc van Impe | Permalink | Commentaren (0)

08 juli 2017

Zelfde gen, meerdere ziektes


Een genetische mutatie kan leiden tot volledig verschillende ziektes, afhankelijk van het moment en de plek waarop de mutatie ontstaat. Dat blijkt uit het promotieonderzoek van Rocio Acuña-Hidalgo van het Radboudumc.


Zo leidt een mutatie in het SETBP1-gen vroeg in de ontwikkeling tot het Schinzel-Giedion syndroom, maar later in het leven tot myeloïde leukemie. "Het vaststellen van het moment van een mutatie is cruciaal voor de interpretatie ervan en zorgvuldig genetisch advies."


Dr. Rocio Acuña-Hidalgo, van de Radboud Unisversiteit Nijmegen, onderzocht de timing van de novo mutaties en het effect hiervan op ziekte en gezondheid. Ze deed dit aan de hand van patiënten met het zeldzame Schinzel-Giedion syndroom. Deze ontwikkelingsstoornis, die gepaard gaat met verstandelijke beperkingen, is het gevolg van een mutatie in het SETBP1-gen tijdens de ontwikkeling van zaad- of eicellen. Door de mutatie ontstaat er een overschot aan SETBP-1 eiwitten wat de neurologische ontwikkeling verstoort. Maar deze eiwitophoping wordt ook gezien bij patiënten met leukemie die niet lijden aan dit syndroom. Bij hen is de mutatie later in het leven ontstaan.


Acuña-Hidalgo: "We zien dat kwaadaardige tumoren ontstaan door zeer verstorende mutaties in SETBP1, terwijl kinderen met het Schinzel-Giedion syndroom mildere mutaties in dit gen hebben en slechts in enkele gevallen kanker ontwikkelen. Maar er zijn ook voorbeelden bekend van andere syndromen die ook een verhoogde kans op kanker geven. Een mutatie vanaf de geboorte kan later in het leven meerdere gevolgen hebben. Verstoorde functies van een gen komen in verschillende organen en op verschillende momenten in de ontwikkeling naar voren."


Acuña Hidalgo keek ook naar mutaties in bloedvormende stamcellen. Doordat deze stamcellen de mutatie doorgeven aan de bloedcellen die zij vormen, neemt de hoeveelheid gemuteerd bloed langzaam toe met de leeftijd: "Voorheen konden we mutaties opsporen als deze in minstens vier procent van het bloed voorkwamen. Met behulp van Next Generation Sequencing kunnen we nu mutaties aanwijzen als die bij een half procent van de bloedcellen voorkomen." In een onderzoek geleid door Alexander Hoischen, en dat op 29 juni verscheen in American Journal of Human Genetics, schat Acuña-Hidalgo in dat ongeveer twee op de tien mensen tussen de 60 en 70 jaar bloed van een gemengde genetische samenstelling heeft. Bij oudere mensen is dat nog meer. Dat is twee keer zoveel als eerder werd aangenomen: "Dit is een universeel verschijnsel te noemen. Het idee dat iedere cel in ons lichaam genetisch hetzelfde is, is gewoon niet waar."


"We zien dat onze lichaamscellen gedurende het leven mutaties vergaren. Dit is een belangrijke stap in de ontwikkeling van ouderdomsziekten en kanker. Het is wel belangrijk om te bedenken dat de ontwikkeling van bijvoorbeeld leukemie uit deze mutaties lang duurt. Als je goed zoekt in het bloed, kun je potentiële voorstadia van kanker vinden. Maar er zijn zoveel stappen tussen deze voorstadia en de daadwerkelijke kanker, dat maar weinig mensen dat hele proces doorlopen. Slechts een half tot één procent van de mensen met deze mutaties ontwikkelt daadwerkelijk kanker."

Marc van Impe

 

 

Bron: MediQuality

09:55 Gepost door Marc van Impe | Permalink | Commentaren (0)

07 juli 2017

Tekenbeet kan vleesallergie veroorzaken



Artsen van het Universitair Medisch Centrum Groningen (UMCG) hebben ontdekt dat de beet van een bepaald type teek, de Ixodes Ricinus-teek, in zeldzame gevallen kan leiden tot een anafylactische shock bij het eten van vlees.


De allergie voor vlees ontstaat wanneer men via het bloed van het gebeten dier het zogenoemde alpha-gal binnenkrijgt. Deze soort suikerverbinding komt voor bij alle zoogdieren, behalve bij mensen en apen.


Wanneer deze teek vervolgens een mens bijt, kan dit alpha-gal ook het lichaam binnendringen. Het lichaam ziet dit als binnendringen en begint antistoffen aan te maken. Wanneer vlees gegeten wordt dat ook dit alpha-gal bevat, ziet het lichaam dit als gevaar en ontstaat een allergische reactie.


De artsen van het UMCG hebben over hun onderzoek gepubliceerd in het Nederlands Tijdschrift voor de Geneeskunde. Zij hopen zowel het publiek als artsen te waarschuwen voor deze gevaarlijke allergische reactie. Het kan enige uren duren voordat de reactie op het gegeten vlees zich manifesteert, waardoor het lastig kan zijn om de allergie met de tekenbeet in verband te brengen.

Marc van Impe


Bron: MediQuality

07:44 Gepost door Marc van Impe | Permalink | Commentaren (0)