25 december 2017

Gentherapie succesvol bij behandeling hemofilie B


Onderzoekers van onder andere Erasmus MC hebben patiënten met hemofilie B, een erfelijke bloedingsziekte, succesvol behandeld met gentherapie. Deze patiënten hoeven zich na de gentherapie niet meer 2 tot 3 keer per week te prikken met (kostbare) stollingsmiddelen. De onderzoekers presenteerden hun bevindingen vorige week tijdens het jaarlijkse congres van de American Society of Hematology in Atlanta en in het gezaghebbende tijdschrift Blood.

In een Europese studie geleid door prof.dr Frank Leebeek van de afdeling Hematologie van het Erasmus MC is aangetoond dat gentherapie bij patiënten met ernstige hemofilie B leidt tot verhoging van stollingsfactor IX in het bloed en dat daarmee een sterke vermindering van het aantal bloedingen kan worden bereikt. In de succesvolle studie werden 6 van de in totaal 10 patiënten behandeld in de hemofiliebehandelcentra in Nederland van het Erasmus MC, UMCG, AMC en het UMCU.

Gentherapie vindt plaats door gebruik te maken van een aangepast en niet-ziekmakend virus waarin het factor IX gen is ingebouwd. In de studie zijn twee verschillende doseringen van een AAV-5 virus-FIX gen product (vector), ontwikkeld door uniQure Biopharma (Amsterdam), toegediend via een kortdurende éénmalige infusie van 30 minuten bij 10 patiënten met hemofilie B. Het virus gaat via de bloedbaan naar de lever, brengt het factor IX gen in de levercellen, waar het factor IX vervolgens wordt aangemaakt. Bij alle patiënten was na de gentherapie factor IX meetbaar in het bloed (gemiddeld 4,8% bij de lage dosis en 7,2% bij de hoge dosis). Hierdoor traden 90% minder spontane bloedingen op. Van de negen patiënten die zichzelf tevoren regelmatig stollingsfactor toedienden, konden acht hiermee stoppen na de gentherapie. De meeste patiënten hebben in de laatste 9 maanden geen bloedingen meer gehad. Door de gentherapie is een totale kostenbesparing aan stollingsfactoren bereikt van ongeveer 2.000.000 euro per jaar. Bijwerkingen waren minimaal en bestonden uit milde en tijdelijke leverfunctietest afwijkingen. Sommige patiënten zijn inmiddels ruim twee jaar na behandeling met stabiele en doorgaande expressie van factor IX.

Marc van Impe

 

Bron: MediQuality

19:22 Gepost door Marc van Impe | Permalink | Commentaren (0)

3D-Echo maken kan straks met simpel plastic dopje


Een plastic dopje waarin her en der gaatjes zijn geprikt. Met deze ogenschijnlijk simpele aanpassing kunnen hoge kwaliteit 3D-echo’s worden gemaakt, voor veel minder geld.

Dr. Pieter Kruizinga van de afdeling Cardiologie van het Erasmus MC Rotterdam en promotieonderzoeker Pim van der Meulen van de Technische Universiteit Delft ontwikkelden met collega-wetenschappers de aanpassing*. De resultaten werden op 8 december in het vooraanstaand wetenschappelijk tijdschrift Science Advances gepubliceerd.

3D-echo's worden in het ziekenhuis en in onderzoek steeds belangrijker. Ze stellen artsen en wetenschappers in staat om bijvoorbeeld bloedvaten (denk aan vernauwingen door aderverkalking), baby's in de baarmoeder (denk aan het opsporen van afwijkingen tijdens de ontwikkeling) of tumoren in het lichaam te bestuderen.

Op basis van die 3D-beelden worden diagnoses gesteld of behandelingen uitgevoerd. Er is een nadeel: ze vereisen zeer kostbare apparatuur. Dat komt vooral door de duizenden sensoren die de echosignalen opvangen en omzetten in een 3D-beeld. De onderzoekers uit Rotterdam en Delft hebben nu een goedkope oplossing bedacht, zodat vergelijkbare beelden tot stand kunnen komen met een enkele sensor.

Kruizinga licht toe: "Een echoapparaat zendt geluidsgolven uit. Daarvan worden de echo's opgevangen door een of meer sensoren. In geval van een geavanceerd 3D-echoapparaat zijn dat er duizenden. We zijn erachter gekomen dat een plastic schijfje voor een enkele sensor dezelfde 3D-plaatjes kan opleveren. In het schijfje maken we gaatjes, in een complex patroon. Dat heeft tot gevolg dat de geluidsgolven alle kanten opgaan en dat de terugkerende echosignalen ingewikkelde patronen vormen. Dankzij een krachtige computer kun je berekenen waar de echo's vandaan komen. Zo ontstaat uit de wirwar van echosignalen een heel fraai plaatje dat anders alleen met een kostbare 3D-sensor tot stand was gekomen."

"Natuurlijk, onze aanpak vereist een krachtige computer en die is ook niet goedkoop", zegt Kruizinga, "maar de kosten daarvan zijn niet te vergelijken met die van een geavanceerd 3D-echoapparaat."

Van der Meulen: "We gaan onze aanpassing nog verbeteren, maar verwachten dat binnen afzienbare tijd ook met kleine, draagbare en goedkope echoapparatuur 3D-plaatjes van hoge kwaliteit kunnen worden gemaakt. Dat betekent - ook voor dokter in arme landen - een geweldige vooruitgang."

*Deze samenwerking tussen Erasmus MC en de Technische Universiteit Delft is een fraai voorbeeld van de vruchtbare kruisbestuiving tussen verschillende onderzoeksgroepen binnen Medical Delta.

Marc van Impe


Bron: MediQuality

12:16 Gepost door Marc van Impe | Permalink | Commentaren (0)

Hoogte spiermassa voorspelt herstellend vermogen patiënt


Aan de hand van de omvang van de skeletspiermassa van patiënten kan in de toekomst worden voorspeld hoe de patiënt zijn operatie zal doorstaan.

Arts-onderzoeker en chirurg in opleiding Jeroen van Vugt ontdekte dat patiënten met een lage spiermassa na een operatie meer complicaties ontwikkelen, minder snel opknappen, en grotere kans hebben om te overlijden na de ingreep. Van Vugt promoveerde op 20 december aan het Erasmus MC te Rotterdam.

Van Vugt deed onderzoek bij patiënten die op de wachtlijst staan voor een levertransplantatie en bij patiënten die aan kanker in het maagdarmstelsel lijden, en daaraan geopereerd moesten worden. Hij zette de diagnostische CT-scans van de buik van alle patiënten op een rij en kleurde daarin de buik- en rugspieren aan. Die geven een goede indicatie van de gehele spiermassa.

Hij verdeelde de patiënten in verschillende groepen, al naar gelang van de hoogte van hun spiermassa. In de groep mensen met de laagste spiermassa ontdekte hij significant meer postoperatieve complicaties zoals wondinfecties. Bij de mensen die op de wachtlijst staan voor een levertransplantatie overleden bovendien significant meer mensen met lage spiermassa aan hun leverziekte, voordat zij getransplanteerd konden worden.

De spiermassa zegt iets over de algehele conditie van de patiënt: hoe minder goed ontwikkeld de spieren zijn, hoe slechter de conditie is. "Natuurlijk hangt het verlies van spiermassa samen met de ziekte die deze mensen hebben. Maar de conditie die zij hebben voordat ze ziek worden, is waarschijnlijk ook van invloed. Voldoende beweging, gezonde voeding en gezond gewicht zijn dus niet alleen belangrijk om gezond te blijven, maar ook om beter bestand te zijn tegen ziekten."

De resultaten van Van Vugts onderzoek zijn belangrijk omdat nu tijdig kan worden gekeken naar de spiermassa van patiënten. Als die laag blijkt te zijn, kan de patiënt voor en na de operatie worden aangemoedigd om de spiermassa te versterken. Bijvoorbeeld met een combinatie van psychosociale begeleiding en gezonde leefstijl (voeding en beweging). "Maar ons lab onderzoekt ook of medicatie kan worden ontwikkeld die aangrijpt op de ontstekingsprocessen die ervoor zorgen dat spiermassa verloren gaat."

Van Vugts uitkomsten zijn ook van belang omdat ermee wordt aangetoond dat de vergoedingen die aan ziekenhuizen worden betaald voor de behandeling van ziekten eigenlijk niet te standaardiseren zijn. "Dit onderzoek toont aan dat een lage skeletspiermassa ervoor zorgt dat meer kosten worden gemaakt voor de behandeling. Dat kan oplopen tot duizenden euro's per patiënt. Universitaire ziekenhuizen krijgen relatief veel kwetsbare, gecompliceerde patiënten, maar ontvangen nu dezelfde vergoedingen als ziekenhuizen die voornamelijk veerkrachtiger patiënten behandelen."

Probleem is voorlopig nog wel dat er geen standaard waarden zijn vastgesteld voor een gezonde spiermassa. Wat voor een 45-jarige vrouw van van 1.78 meter lang, of voor een 57-jarige man van 1.98 meter een optimale hoeveelheid spiermassa is, is nog niet bekend. "We zijn wel druk bezig om te komen tot een soort gemiddelde. Zoals het consultatiebureau beschikt over een groeicurve aan de hand waarvan wordt bekeken of een kind groeit zoals mag worden verwacht. Maar dat is methodologisch gezien een heel grote uitdaging."

Marc van Impe


Bron: MediQuality

08:12 Gepost door Marc van Impe | Permalink | Commentaren (0)