08 juli 2017

Zelfde gen, meerdere ziektes


Een genetische mutatie kan leiden tot volledig verschillende ziektes, afhankelijk van het moment en de plek waarop de mutatie ontstaat. Dat blijkt uit het promotieonderzoek van Rocio Acuña-Hidalgo van het Radboudumc.


Zo leidt een mutatie in het SETBP1-gen vroeg in de ontwikkeling tot het Schinzel-Giedion syndroom, maar later in het leven tot myeloïde leukemie. "Het vaststellen van het moment van een mutatie is cruciaal voor de interpretatie ervan en zorgvuldig genetisch advies."


Dr. Rocio Acuña-Hidalgo, van de Radboud Unisversiteit Nijmegen, onderzocht de timing van de novo mutaties en het effect hiervan op ziekte en gezondheid. Ze deed dit aan de hand van patiënten met het zeldzame Schinzel-Giedion syndroom. Deze ontwikkelingsstoornis, die gepaard gaat met verstandelijke beperkingen, is het gevolg van een mutatie in het SETBP1-gen tijdens de ontwikkeling van zaad- of eicellen. Door de mutatie ontstaat er een overschot aan SETBP-1 eiwitten wat de neurologische ontwikkeling verstoort. Maar deze eiwitophoping wordt ook gezien bij patiënten met leukemie die niet lijden aan dit syndroom. Bij hen is de mutatie later in het leven ontstaan.


Acuña-Hidalgo: "We zien dat kwaadaardige tumoren ontstaan door zeer verstorende mutaties in SETBP1, terwijl kinderen met het Schinzel-Giedion syndroom mildere mutaties in dit gen hebben en slechts in enkele gevallen kanker ontwikkelen. Maar er zijn ook voorbeelden bekend van andere syndromen die ook een verhoogde kans op kanker geven. Een mutatie vanaf de geboorte kan later in het leven meerdere gevolgen hebben. Verstoorde functies van een gen komen in verschillende organen en op verschillende momenten in de ontwikkeling naar voren."


Acuña Hidalgo keek ook naar mutaties in bloedvormende stamcellen. Doordat deze stamcellen de mutatie doorgeven aan de bloedcellen die zij vormen, neemt de hoeveelheid gemuteerd bloed langzaam toe met de leeftijd: "Voorheen konden we mutaties opsporen als deze in minstens vier procent van het bloed voorkwamen. Met behulp van Next Generation Sequencing kunnen we nu mutaties aanwijzen als die bij een half procent van de bloedcellen voorkomen." In een onderzoek geleid door Alexander Hoischen, en dat op 29 juni verscheen in American Journal of Human Genetics, schat Acuña-Hidalgo in dat ongeveer twee op de tien mensen tussen de 60 en 70 jaar bloed van een gemengde genetische samenstelling heeft. Bij oudere mensen is dat nog meer. Dat is twee keer zoveel als eerder werd aangenomen: "Dit is een universeel verschijnsel te noemen. Het idee dat iedere cel in ons lichaam genetisch hetzelfde is, is gewoon niet waar."


"We zien dat onze lichaamscellen gedurende het leven mutaties vergaren. Dit is een belangrijke stap in de ontwikkeling van ouderdomsziekten en kanker. Het is wel belangrijk om te bedenken dat de ontwikkeling van bijvoorbeeld leukemie uit deze mutaties lang duurt. Als je goed zoekt in het bloed, kun je potentiële voorstadia van kanker vinden. Maar er zijn zoveel stappen tussen deze voorstadia en de daadwerkelijke kanker, dat maar weinig mensen dat hele proces doorlopen. Slechts een half tot één procent van de mensen met deze mutaties ontwikkelt daadwerkelijk kanker."

Marc van Impe

 

 

Bron: MediQuality

09:55 Gepost door Marc van Impe | Permalink | Commentaren (0)

07 juli 2017

Tekenbeet kan vleesallergie veroorzaken



Artsen van het Universitair Medisch Centrum Groningen (UMCG) hebben ontdekt dat de beet van een bepaald type teek, de Ixodes Ricinus-teek, in zeldzame gevallen kan leiden tot een anafylactische shock bij het eten van vlees.


De allergie voor vlees ontstaat wanneer men via het bloed van het gebeten dier het zogenoemde alpha-gal binnenkrijgt. Deze soort suikerverbinding komt voor bij alle zoogdieren, behalve bij mensen en apen.


Wanneer deze teek vervolgens een mens bijt, kan dit alpha-gal ook het lichaam binnendringen. Het lichaam ziet dit als binnendringen en begint antistoffen aan te maken. Wanneer vlees gegeten wordt dat ook dit alpha-gal bevat, ziet het lichaam dit als gevaar en ontstaat een allergische reactie.


De artsen van het UMCG hebben over hun onderzoek gepubliceerd in het Nederlands Tijdschrift voor de Geneeskunde. Zij hopen zowel het publiek als artsen te waarschuwen voor deze gevaarlijke allergische reactie. Het kan enige uren duren voordat de reactie op het gegeten vlees zich manifesteert, waardoor het lastig kan zijn om de allergie met de tekenbeet in verband te brengen.

Marc van Impe


Bron: MediQuality

07:44 Gepost door Marc van Impe | Permalink | Commentaren (0)

06 juli 2017

Waarom meertaligheid goed voor je hersenen is



Ik bevind me in Barcelona, een stad waar vier talen vlot door elkaar gesproken worden. Ik begin het Engels, schakel over naar het Spaans en vind tenslotte mijn weg in het Frans. Waarop ik een antwoord in het Catalaans krijg. We zitten in internationaal gezelschap.


Het valt op dat de Britten en de Fransen het zwijgzaamst zijn. Wie meerdere talen spreekt is slimmer, socialer en gezonder. ‘Tweetaligen hebben aanmerkelijk meer grijze cellen in hun cortex cingularis anterior (CCA) en dat komt doordat ze hem vaker gebruiken,' zegt Jubin Abutalebi, cognitief neuropsycholoog aan de universiteit San Raffaela in Milaan. ‘De CCA is een cognitieve spier. Hoe vaker je hem gebruikt, hoe sterker, groter en flexibeler hij wordt.'


En als toemaatje nog dit: hij of zij maakt minder kans een beroerte te krijgen of aan dementie te gaan lijden. Over de hele wereld bekeken spreekt meer dan de helft van de mensen – tussen de 60 en 75 procent wordt geschat – ten minste twee talen. Ons land heeft drie officiële talen.


Maar dat is niks vergeleken met Zuid-Afrika waar er elf officiële talen zijn en in Johannesburg spreken de meeste mensen ten minste vijf talen: het Sotho, Zoeloe, Xhosa en Ndebele zijn de talen op straat, Engels en Afrikaans leert men op school. De meerderheid van de bevolking daar spreekt er op zijn minst drie. In de omgeving van het Brusselse Schumanplein worden ook de supertalen gesproken zoals Engels, Chinees, Spaans of Arabisch.


Eentaligheid komt steeds minder voor en wordt in de toekomst uitzonderlijk. Gérard Linard de nieuwe voorzitter van de Belgische voetbalbond doet er dus goed aan zich in te schrijven voor een spoedcursus Nederlands. Leeftijd mag geen excuus zijn.

Volgens Alex Rawlings, een Britse polyglot die vijftien talen spreekt, is het niet waar dat talen leren te moeilijk zou zijn voor een volwassene. Volgens hem is het juist gemakkelijker na je achtste. "Een baby doet er drie jaar over om een taal te leren, maar een volwassene slechts enkele maanden."


Uit onderzoeken in de afgelopen tien jaar blijkt dat meertaligen het in een heel scala aan cognitieve en sociale opdrachten beter doen dan eentaligen, zowel in verbale en non-verbale tests als in empathietests. Dat zou komen omdat ze beter in staat zijn om hun eigen gevoelens en meningen opzij te zetten om zich beter op de ander te kunnen concentreren. Volgens Abutalebi kan je alleen al aan de hand van een hersenscan verschil zien tussen een tweetalige en een eentalige. Tweetaligen blijken voortdurend de controlefuncties te gebruiken omdat hun twee talen steeds wedijveren om de aandacht.


Hersenscans laten zien dat als een tweetalig iemand spreekt in de ene taal, zijn CCA voortdurend de drang onderdrukt om woorden en grammatica uit zijn andere taal te gebruiken. Bovendien is zijn geest altijd aan het beslissen wanneer en hoe hij de doeltaal gaat gebruiken. Tweetaligen verwarren zelden de twee talen, maar soms voegen ze een woord of zin uit een andere taal in als degene met wie ze praten dat ook kent.


Tweetaligen zijn met hun uitzonderlijk getrainde controlefuncties ook bijzonder goed in de Eriksen Flanker Task die voor hen in feite alleen een bewuste versie is van wat hun hersenen de hele dag onbewust doen.


Maar het grootste voordeel van tweetaligheid doet zich voor bij het ouder worden, als de controlefunctie achteruit gaat: tweetaligheid lijkt te beschermen tegen dementie. En het zorgt voor sneller herstel na hersenbeschadiging. En wat betreft de financiële voordelen: recent onderzoek heeft aangetoond dat het een lonende tijdsinvestering is. Het spreken van een tweede taal zou over een periode van veertig jaar naar schatting 128.000 dollar extra inkomen opleveren. Waar wacht die voetbalbobo nog op?


Marc van Impe

 

Bron: MediQuality

07:38 Gepost door Marc van Impe | Permalink | Commentaren (0)